Autores: J.C. Borondo Alcázar, N. Mendoza Ucar, J.C. Canós Villena, R. Teijeira Álvarez, J.L. Valverde Villarreal
Introducción/objetivos
Las enfermedades neurodegenerativas pueden dar lugar a la intervención del médico forense en procesos de incapacitación, y con menor frecuencia por actos o muertes en contextos de aparente violencia. El diagnóstico previo es muy importante para entender la fenomenología de estos casos y debe ser corroborado en la autopsia.
Material y métodos
Paciente de 43 años que desaparece del centro neuropsiaquiátrico donde estaba internado. Tras búsqueda infructuosa durante 24 horas es encontrado por un familiar a escasos metros del centro siendo éxitus a pesar de los intentos de reanimación. Tenía historia clínica de severa disartria, disfagia, distonía y rigidez muscular, y coreoatetosis. Incapacitado civilmente por grave trastorno de la conducta, tendencia a la fuga y rechazo al tratamiento. En contención parcial, caminaba con la ayuda de un caminador con gran dificultad y sufría frecuentes caídas con heridas y contusiones. Diagnosticado de enfermedad de Hallervörden-Spatz de inicio juvenil, estaba tratado con diacepam, gabapentina, lormetazepam, nemactil, olanzapina, omeprazol y rivotril.
Resultados
La autopsia reveló lesiones cutáneas por fricción leves, contenido gástrico digerido y escaso, y esteatosis hepática microvacuolar. Data de la muerte 2-4 horas. El estudio histopatológico del encéfalo demostró áreas bilaterales ocres en globo pálido y pars reticulada de la sustancia negra que se caracterizaban por pérdida neuronal variable y de fibras mielinizadas, gliosis, estructuras esferoides y depósitos intracelulares y extracelulares de pigmento férrico. La investigación toxicológica demostró metabolitos propios de la medicación y bioquímica no valorable.
Conclusiones
La autopsia corroboró los hallazgos característicos neuropatológicos del síndrome de H-S. La causa de la muerte se consideró indeterminada con los datos de que se disponía, aunque los antecedentes clínicos neuropsiquiátricos y de dependencia vital, permitieron relacionar la muerte con intento de fuga y complicaciones funcionales cardio-respiratorias y/o de origen tóxico-metabólico asociados al cuadro clínico.
