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Home Número VI

Síndrome de Klippel Feil: Interés Médico Forense de su hallazgo

El síndrome de Klippel–Feil es una afección rara, descrita en primer lugar en 1912 por Maurice Klippel por André Feil, que presenta una herencia autosómica dominante y una prevalencia de 1/40000.

abril 5, 2022
in Número VI, Posters revista VI
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Síndrome de Klippel Feil: Interés Médico Forense de su hallazgo
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Autores: E Ruiz-Tagle Fernández, MF Carrillo Rodríguez, S Lladó, C Magaña Loarte, FJ Barca Durán, E Ruiz Mediavilla

El síndrome de Klippel–Feil es una afección rara, descrita en primer lugar en 1912 por Maurice Klippel por André Feil,  que presenta una herencia autosómica dominante y una prevalencia de 1/40000. El rasgo anatómico fundamental es la fusión en bloque de dos o más vértebras cervicales. Cínicamente se define por la tríada clásica de cuello corto, dificultad para la movilidad del cuello, e implante nucal bajo del cabello. Puede asociarse, con frecuencia variable, a diversas malformaciones en la economía, como cardiovasculares, neurológicas, genitourinarias, auditivas, etc.

Se suele clasificar el Klippel-Feil en tres tipos: a) el tipo I, que presenta la fusión de todas las vértebras cervicales en un solo bloque; b) el tipo II, que presenta la fusión de dos o tres vértebras cervicales, pudiendo incluir la articulación occipito-atloidea y la presencia de hemivértebras,; y c) el tipo III, que incluye la fusión de vértebras cervicales y torácicas o incluso lumbares.

En el que caso que presentamos describimos el hallazgo de una anomalía de Klippel-Feil de tipo II en un cadáver momificado aparecido en un domicilio. Se pone de manifiesto la importancia de la radiología y la esqueletización en estos casos, que permite poner de relieve esta patología, se discute el diagnóstico diferencial y la clínica del Klippel-Feil y se la pone en relación con el historial clínico recabado de la fallecida, así como con los datos inicialmente inespecíficos obtenidos de la autopsia. Con todo ello se pone de manifiesto cómo al final podemos llegar al menos a un diagnóstico de presunción acerca de la causa de la muerte pese al estado del cadáver.

Tags: síndrome de Klippel–Feil
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