Autor: Francesc Xavier García Mora
INTRODUCCIÓN-OBJETIVOS
El diagnóstico clínico del síndrome talidomídico descrito por Lenz y Knapp en 1962 , constituye en España, tras el reconocimiento oficial en 1980 de la posible existencia de afectados , un hito con importante trascendencia médico-legal. Los afectados por talidomida han sido reconocidos y socorridos económicamente en la mayoría de naciones de la Comunidad Europea, estando pendiente el reconocimiento de los afectados españoles. La Sociedad de Víctimas de Talidomida en España (AVITE), promueve acciones legales ante los laboratorios que comercializaron este fármaco teratógeno en las décadas de 1950 y 1960.
MATERIAL-METODO
Se han estudiado clínicamente hasta el momento, 30 casos de personas con malformaciones congénitas , socios de AVITE, que acompañan en su solicitud de reconocimiento declaración jurada por parte de su madre o familiares próximos, que atestiguan el consumo de fármacos antieméticos durante los primeros meses de embarazo. El diagnóstico se ha realizado fundamentalmente en base a estudio clínico de las fotografías y radiografías de las malformaciones, focomelias y agenesias en extremidades que presentan los afectados; además del estudio de la documentación médica aportada. Todo ello en relación con las guías de diagnóstico clínico establecidas y reconocidas internacionalmente. Y en base al diagnóstico diferencial excluyente con otros síndromes congénitos que pueden cursar con malformaciones en las extremidades, y/o análisis genético.
RESULTADOS
De los 30 casos evaluados , sólo 3 no cumplen totalmente los criterios diagnósticos de las guías de Knapp y Lenz de 1962 y las posteriores de Smithells y Newman de 1977. Dos de ellos fueron excluidos del diagnóstico de Síndrome talidomídico por presentar una anomalía compatible con el Sindrome de Poland (hipoplasia de pectoral mayor y agenesia de la mano homolateral) y otro de ellos no cumplió criterios por presentar mal posición rotatoria de ambos pies que puede asociarse a malposición fetal. Ninguno de los afectados evaluados presentaba retraso mental asociado a sus agenesias.
DISCUSION
El diagnóstico clínico es el único que es posible aplicar en el diagnóstico del Síndrome talidomídico, puesto que la afectación teratógena no comporta alteración del material genético.
Junto a los datos clínicos se han constatado las relaciones epidemiológicas de prevalencia de afectados en las fechas de comercialización de talidomida.
CONCLUSIONES
Las malformaciones congénitas por talidomida, afectaron a más de 10 mil niños en todo el mundo, 5 mil de ellos en Alemania. La mortalidad perinatal fue en torno al 50 %. La extrapolación de los datos de afectados en Alemania y otras naciones de Europa a España , obliga a considerar que el número de afectados es mucho mayor que el hasta ahora conocido. El método de diagnóstico clínico y epidemiológico , junto con el diagnóstico diferencial y exclusión de otros síndromes que cursan con malformaciones congénitas, permiten diagnosticar con gran precisión el síndrome talidomídico.
